使用次世代RNA定序資料探討人類內源性逆轉錄病毒在癌症扮演的角色

癌症是全球人類的主要死因，隨著基因時代的來臨，許多研究已探討出編碼區基因與癌症之間的關係，而在非編碼區中的研究，則是一個新的方向與議題。在人類基因組圖譜中，約有8 % 為人類內源性逆轉錄病毒，這些內源性逆轉錄病毒已被推測會影響癌症、自身免疫系統疾病及神經系統方面疾病的發生，亦有不少運用生物實驗的研究指出，人類內源性逆轉錄病毒在癌症的患部組織中，會存在著較高的表現量。
本研究使用 NCBI GEO 所提供之癌症相關的次世代 RNA 定序資料，欲探討人類內源性逆轉錄病毒在人類癌症中是否有顯著差異的關係存在，包含大腸癌、肺腺癌、肺鱗狀細胞癌、子宮內膜基質肉瘤、子宮肌肉瘤五組癌症資料，各組資料都有其健康未罹癌的對照組，人類內源性逆轉錄病毒資料來源則是 RETROSEARCH與REPEATMASKER 兩個資料庫，使用 GALAXY 平台來進行人類內源性逆轉錄病毒與人類癌症之間的病毒表現量分析研究。
本研究結果顯示，7,788人類內源性逆轉錄病毒中，共可找尋出79個在人類癌症存在顯著差異性表現量的人類內源性逆轉錄病毒，包含高度表現在癌症組別 (Over expressed in cancerous tissues) 的42個病毒及37個低度表現在癌症組別 (Under expressed in cancerous tissues) 的病毒，大部分高度表現在癌症組別中的病毒為Class I，大多位於pol基因的區域。而Class I病毒似於γ逆轉錄病毒屬 (Gammaretroviruses)，多具有癌基因，會造成肉瘤和白血病，鼠類白血病病毒 (Murine leukemia virus, MLV) 即為此例。
在各種病毒中，找尋出一筆高度表現在大腸腺癌、肺鱗狀細胞癌、子宮內膜基質肉瘤及子宮肌肉瘤的人類內源性逆轉錄病毒，該病毒為HERV-H family，屬於Class I；亦有一筆人類內源性逆轉錄病毒為HERV-L family，屬於Class III，其同時在肺腺癌、肺鱗狀細胞癌、子宮內膜基質肉瘤及子宮肌肉瘤四組癌症中呈現低度表現的現象。
本研究結果指出人類內源性逆轉錄病毒與癌症之間有存在顯著性的差異關係，可提供相關領域的專家學者，未來透過生物實驗的方式，進行後續的研究與驗證。