甲狀腺乳突上皮癌之BRAF基因突變:臨床意義以及細胞型態學之相關性

細針穿刺細胞學檢查成為目前用來評估甲狀腺結節之最重要利器，近年被發現與甲狀腺乳突上皮癌 (papillary thyroid carcinoma)有高度相關性的BRAF基因突變，其突變發生在鹼基1799的位置上，造成T變成A (transversion)，使第599個氨基酸由valine變成glutamine (V599E)。53例經病理科醫師診斷確定為甲狀腺乳突上皮癌之病患，偵測BRAF基因突變率，並藉由顯微鏡觀察甲狀腺乳突上皮癌其細胞型態學特徵，並進一步探討細胞型態學與BRAF基因突變之相關性。其研究結果發現BRAF基因突變的發生率為68 %；細胞型態學特徵與BRAF基因突變與否進行分析，其中nuclear grooves (p = 0.0026)，chewing gum colloid (p = 0.0154)，metaplastic cell (p = 0.0014)與BRAF的突變有相關性。數據顯示BRAF突變較常出現在年齡較大之病患，有甲狀腺外之侵犯或癌症分期較高之病患愈會有BRAF突變的可能。