運用機器學習方法於東亞人種之第一孕期唐氏症風險預測

背景：
唐氏症為最常見的新生兒染色體異常，唐氏症患者常會有發展遲緩及先天性構造異常。第一孕期唐氏症篩檢使用生母體徵、胎兒超音波、生母血清指標等特徵，可測出胎兒唐氏症風險值。目前較少有相關文獻，探討使用不同之機器學習模型，去和第一孕期唐氏症篩檢原始預測模型比較，因此若是可以透過訓練機器學習模型，達到和原始預測模型類似的效果，將可優化整體篩檢流程。
方法：
使用台北長庚醫院之第一孕期唐氏症篩檢的資料，除原始資料集外，使用不同資料平衡演算法來進行組別不平衡之處理，再以五折驗證法，訓練機器學習模型，以原始第一孕期唐氏症預測模型之風險值為真實值，來評估機器學習成效。為增加機器學習模型之效率，對原有資料集進行特徵選取，選出五項重要特徵，即生母年紀、年紀對應之唐氏症背景值、頸部透明帶厚度、PAPP-A 和 Free beta HCG濃度，來和使用全部特徵之機器學習模型比較，並比較和原始第一孕期唐氏症預測模型之速度差異。最後，評估機器學習運行之邏輯性，使用機器自選特徵語法，讓機器學習模型選出最重要之五項特徵。
結果：
共有4061個案，在前處理後，有3812個案可供研究，其中高風險個案165位，低風險個案3647位。使用五折驗證之機器學習模型，在高風險個案中，最佳Recall為0.84，由Light GBM在random under sampling資料集中達成，而最佳之F1 Score為0.6，由LSTM在SVM-SMOTE資料集中達成，最佳之AUC為0.939，則由ANN及LSTM在random over sampling資料集中達成。使用特徵選取五項最重要特徵之模型，在高風險個案中最佳Recall為0.84，由SVM在random under sampling資料集中達成，而最佳之F1 Score為0.60，由ANN在SVM-SMOTE資料集中達成，最佳之AUC為0.929，則由ANN 在random over sampling資料集中達成。機器自選最重要之五項特徵，大部份機器學習模型(92.5%)都找出相同之五項特徵，即生母年齡、生母年齡對應之唐氏症背景值、胎兒頸部透明帶厚度、PAPP-A濃度，和free beta HCG濃度。使用特徵選取五項特徵之機器學習模型，輸入單一個案平均為10.4秒，而使用原始第一孕期唐氏症預測模型，輸入單一個案平均為109.1秒。
結論：
本研究證實，使用機器學習模型來預測唐氏症風險，可以達成和原始第一孕期唐氏症預測模型相似之成效，且可提昇運算速度約十倍，對於臨床工作之優化將有很大的幫助。

關鍵字: 機器學習、第一孕期唐氏症篩檢、深度學習、特徵選取