Options
從三根手指到健康十指的生命奇蹟 精準醫療助「龍蝦爪畸形」父迎健康女
Type
newspaper
Date Issued
2025-11-20
Author(s)
Subjects
附醫新聞
Abstract
單基因突變不再決定命運。臺北醫學大學附設醫院生殖醫學中心運用尖端基因檢測與試管技術,成功阻斷導致出生單手僅有三根手指「龍蝦爪畸形」的罕見單基因突變遺傳疾病,協助病人誕下健康女嬰,而女嬰日後若有生育規劃,也不會產下有相同遺傳罕病的後代,創下全球罕見終結「裂手–外胚層發育不良–顎裂(EEC) (Ectrodactyly–ectodermal dysplasia–clefting syndrome) 症候群」新生突變(de novo mutation)的案例,締造「從三指到十指」的生命奇蹟。
File(s)
Loading...
Name
20251120.pdf
Size
606.04 KB
Format
Adobe PDF
Checksum
(MD5):cb4eda839c96c8fbb0af72a17c15efa6