具泛化能力之深度學習框架應用於縱向醫療紀錄之重大疾病早期偵測

研究背景：
重大疾病如肺癌、女性特定癌症（包含乳癌與婦科癌症）以及心血管疾病，往往在臨床症狀明顯出現時已進入較晚期階段，錯失最佳治療時機。如何利用既有醫療資料，在疾病確診前即辨識高風險族群，是當前臨床醫學與公共衛生領域的重要課題。隨著電子病歷系統與全民健康保險資料庫的普及，人工智慧與深度學習技術提供了分析長期醫療利用行為、捕捉潛在疾病風險的新契機，有助於推動更前瞻性的臨床介入與個人精準醫療。
研究目的：
本研究旨在發展一套具高度泛化能力、臨床可解釋性與臨床可部署性的深度學習框架，利用結構化之縱向醫療紀錄，進行多種重大疾病的早期風險預測。期望此模型能在不同疾病情境下維持穩定預測效能，並作為臨床篩檢與族群風險分層策略的重要輔助工具。
研究材料與方法：
本研究以台灣全民健康保險研究資料庫（National Health Insurance Research Database, NHIRD）為資料來源，納入具三年以上連續醫療紀錄之個案，涵蓋診斷代碼（ICD）、處方用藥（ATC）以及檢查／檢驗與處置（examinations, laboratory tests, and procedures）紀錄。資料以每月為單位建構為 36 個月之縱向序列。模型架構採用本研究所提出之多通道縱向臨床深度學習框架——Longitudinal Multi-source Clinical Model（LUMIC），以分別擷取不同醫療資料模態的時間動態特徵，並整合跨模態之縱向資訊以進行疾病風險預測。為降低高維度資料所帶來的運算負擔並提升模型穩定性，本研究引入對數似然比（Log-Likelihood Ratio, LLR）進行系統性特徵篩選，在保留關鍵預測訊號的同時，大幅降低特徵數量與記憶體需求。此外，透過 SHapley Additive exPlanations（SHAP）進行模型解釋性分析，以驗證模型所學習之時間特徵是否具備臨床合理性。模型評估除採用分層 10-fold 交叉驗證（internal robustness）外，另以 2013 年資料作為時間切割之外部驗證（temporal external validation；訓練 1999–2012、驗證 2013），以評估在時間分布轉移下的穩健性。
結果：
研究結果顯示，所提出之LUMIC框架在多種疾病情境下均能維持穩定且具臨床意義之預測效能。在肺癌早期偵測任務中，模型可於確診前捕捉具意義之醫療利用模式，達到具可部署性的預測表現；在女性特定癌症中，模型因疾病具較密集且連續的診斷與追蹤路徑，而展現最佳之整體效能，F1 scores 達 0.85，AUROC 約為 0.94；在冠狀動脈疾病預測中，模型有效利用長期藥物治療與慢性共病資訊，達到穩定且高辨識度之預測結果。消融分析顯示，不同疾病之關鍵預測模態存在差異，診斷資訊在所有疾病中均具基礎性價值，而用藥與處置紀錄則於特定疾病中提供關鍵補充訊號。SHAP 分析進一步證實，模型可於確診前長達 36 個月即辨識出具臨床意義的醫療行為變化，部分為傳統臨床評估中較不易察覺之早期風險訊號。
結論：
本研究證實，整合縱向醫療紀錄與深度學習技術，能有效提升多種重大疾病之早期偵測能力。所提出之 LUMIC 框架以結構化醫療資料為核心，兼具預測準確性、可解釋性與運算效率，並能於不同疾病間展現良好跨疾病任務一致性（cross-disease robustness）與時間序列穩健性（temporal robustness）。惟本研究所稱「泛化能力」係指同一資料源（NHIRD）內之跨疾病與跨時間之方法學穩健性，並不等同於跨醫療機構/跨資料庫之可移轉性（transportability），仍需後續多機構或獨立資料源驗證。符合精準醫療（Precision Medicine）中「以醫療資料為基礎進行風險分層與個人化決策」之核心精神。雖然本研究主要聚焦於醫療利用行為（medical domain），尚未納入生活型態與環境暴露等變項（lifestyle 與 environment），但所提出之架構具高度延展性，未來可整合環境風險指標、社會經濟因子與生活型態資料，進一步完善精準醫療於族群層級早期介入之應用潛力。