探討腎臟癌與法布瑞氏症相關性

背景：法布瑞氏症為一種罕見的X染色體連鎖溶小體儲積症，由於α-半乳糖甘酵素活性不足，導致球型三醯神經醯胺等脂質在全身細胞內累積，使腎臟、心臟及神經等多個系統發生病變。腎臟癌每年新病例超過33萬例，為全球第12大癌症，因其癌細胞初期發展緩慢，不易察覺，全世界有超過50%腎臟癌個案是偶然檢出的。法布瑞氏症區分為心臟變異型與腎臟變異型，雖有文獻指出法布瑞氏症與腎臟癌患者間有許多相似之處，卻尚未明確指出其關聯，而臺灣國人帶有法布瑞氏症好發基因位點，因此希望藉本研究探討法布瑞氏症與腎臟癌之相關性。

目的：探討法布瑞氏症與腎臟癌發生之相關性。

方法：本研究使用臺灣全民健保資料庫2010年承保抽樣歸人檔 (LHID2010)，從中隨機選取200萬人，篩選出20歲及20歲以上，在2011年1月1日起至2019年12月31日間，被診斷出患有法布瑞氏症的腎臟癌患者作為此次研究對象，並從資料庫中排除患有法布瑞氏症者作為對照組。使用傾向評分匹配法，利用多元羅吉斯迴歸分析計算傾向值，將控制變項 (年齡、糖尿病、冠狀心臟病、高血壓、血液透析、肥胖、腎衰竭、腎臟移植)以1:3的比例進行匹配。因部分案例無法找到完全匹配的對照組，使用最鄰近匹配 (Nearest available caliper matching, Caliper)的選取方式，將值設定為±0.02進行分析，以確保兩組變數的平衡。

結果：數據分析表明，罹患腎臟癌之總樣本數為134人 (0.68%)，其中包含法布瑞氏症個案30人 (0.91%)，對照組個案104人 (0.63%)；無罹患腎臟癌之總樣本數為19,624人，其中包含法布瑞氏症個案3,263人 (99.09%)，對照組個案16,361人 (99.37%)。經卡方檢定統計結果顯示，法布瑞氏症個案與對照組個案兩組間在罹患腎臟癌並無統計上的顯著差異，p=0.064。此外，透過多元羅吉斯分析病例組與對照組獲得的結果，在性別與年齡經校正後，發現罹患法布瑞氏症與對照組個案相比，兩者間未達統計上的顯著差異，已校正勝算比為1.473，95%信賴區間為0.978-2.218，p=0.064。

結論：法布瑞氏症與罹患腎臟癌無統計上的顯著相關性。