非小細胞肺癌的藥物基因體學

背景：肺癌是癌症所導致死亡中的第一位，其中非小細胞肺癌約佔 85%。非小細胞肺癌的治療方式包含手術、放射線治療、全身治療(化療、標靶治 療、免疫治療)， 目前已發現多種驅動突變如 EGFR 突變、ALK 重組、ROS 1 重組、MET 基因異常等，可作為標靶藥物的標的，篩選驅動突變已成為 非小細胞肺癌診斷中重要的一環。方法：本研究利用 PharmGKB 的「藥物仿單注釋(Drug Label Annotation)」 頁面，查詢美國、歐洲、加拿大及日本各國仿單檢測生物標記的標示情形， 並比較台灣仿單所標示的情形。針對台灣建議檢測的生物標記，以搜尋文 獻的方式找出該生物標記於不同族群基因突變之頻率，以探討適合台灣的 基因檢測策略。 結果：標靶藥物及免疫藥物的藥品仿單大部分有提供必要檢測的生物標記 訊息，而台灣的藥品仿單所提供的訊息與各國仿單資訊大致相同。在基因 頻率的部分，EGFR 突變頻率在台灣/東方國家明顯高於西方國家，而 ALK 重組、ROS 重組、NTRK 基因融合、BRAF 突變、MET 基因異常及 PD-L1 表現量的部分，台灣的突變頻率與西方國家的突變頻率相近。結論：台灣的 EGFR 突變頻率明顯高於西方國家，也較 ALK、ROS1 及 BRAF 等驅動突變來的高，相較於初期使用 NGS 檢測所有驅動突變，對於 EGFR 突變高的台灣來說，初期先進行 EGFR 的排他性檢測或許是較合適的策略。