利用腫瘤DNA序列結合BERT架構建立肺癌預後預測模型

癌症預後預測對於臨床治療決策具有重要意義，然而傳統基於臨床特徵的風險預測模型往往無法充分反映腫瘤分子層面的異質性。隨著高通量定序技術的發展，腫瘤體細胞突變資訊已成為精準醫療的關鍵生物標記。本研究提出一套創新的癌症預後預測框架，運用BERT架構處理腫瘤DNA序列資訊，以肺腺癌 (LUAD)作為主要驗證對象。
研究方法上，我們參考OncoKB與COSMIC資料庫構建LUAD驅動基因突變譜，依據患者實際突變資料生成wild-type codon與特殊token序列。針對無法對應特定codon的突變類型 (包括fusion、nonsense、amplification等)，設計特殊標記以保留其生物學意義。模型整合序列資訊與患者年齡、性別、腫瘤分期、治療藥物等臨床變數，運用深度Cox迴歸架構 (DeepSurv)進行生存分析預測。
實驗結果證實基於BERT架構的DNA序列編碼方法結合臨床特徵能顯著提升預後預測準確性，相較於傳統臨床模型優越的預測效能。此研究成功展示了自然語言處理技術在生物醫學序列資料建模的應用潛力，為肺癌精準醫療提供新的技術路徑。所建立的預測框架具備良好的可擴展性，未來可應用於多種癌症類型，為個人化治療決策與預後評估提供有力工具。