李友專; 張詠淳簡嘉惠2026-05-062026-05-062026-01-16https://203.71.86.71/handle/123456789/8956學位別：博士 語文別：英文 口試委員：邱泓文; 郭博昭; 蘇家玉; 李友專; 張詠淳研究背景： 重大疾病如肺癌、女性特定癌症（包含乳癌與婦科癌症）以及心血管疾病，往往在臨床症狀明顯出現時已進入較晚期階段，錯失最佳治療時機。如何利用既有醫療資料，在疾病確診前即辨識高風險族群，是當前臨床醫學與公共衛生領域的重要課題。隨著電子病歷系統與全民健康保險資料庫的普及，人工智慧與深度學習技術提供了分析長期醫療利用行為、捕捉潛在疾病風險的新契機，有助於推動更前瞻性的臨床介入與個人精準醫療。 研究目的： 本研究旨在發展一套具高度泛化能力、臨床可解釋性與臨床可部署性的深度學習框架，利用結構化之縱向醫療紀錄，進行多種重大疾病的早期風險預測。期望此模型能在不同疾病情境下維持穩定預測效能，並作為臨床篩檢與族群風險分層策略的重要輔助工具。 研究材料與方法： 本研究以台灣全民健康保險研究資料庫（National Health Insurance Research Database, NHIRD）為資料來源，納入具三年以上連續醫療紀錄之個案，涵蓋診斷代碼（ICD）、處方用藥（ATC）以及檢查／檢驗與處置（examinations, laboratory tests, and procedures）紀錄。資料以每月為單位建構為 36 個月之縱向序列。模型架構採用本研究所提出之多通道縱向臨床深度學習框架——Longitudinal Multi-source Clinical Model（LUMIC），以分別擷取不同醫療資料模態的時間動態特徵，並整合跨模態之縱向資訊以進行疾病風險預測。為降低高維度資料所帶來的運算負擔並提升模型穩定性，本研究引入對數似然比（Log-Likelihood Ratio, LLR）進行系統性特徵篩選，在保留關鍵預測訊號的同時，大幅降低特徵數量與記憶體需求。此外，透過 SHapley Additive exPlanations（SHAP）進行模型解釋性分析，以驗證模型所學習之時間特徵是否具備臨床合理性。模型評估除採用分層 10-fold 交叉驗證（internal robustness）外，另以 2013 年資料作為時間切割之外部驗證（temporal external validation；訓練 1999–2012、驗證 2013），以評估在時間分布轉移下的穩健性。 結果： 研究結果顯示，所提出之LUMIC框架在多種疾病情境下均能維持穩定且具臨床意義之預測效能。在肺癌早期偵測任務中，模型可於確診前捕捉具意義之醫療利用模式，達到具可部署性的預測表現；在女性特定癌症中，模型因疾病具較密集且連續的診斷與追蹤路徑，而展現最佳之整體效能，F1 scores 達 0.85，AUROC 約為 0.94；在冠狀動脈疾病預測中，模型有效利用長期藥物治療與慢性共病資訊，達到穩定且高辨識度之預測結果。消融分析顯示，不同疾病之關鍵預測模態存在差異，診斷資訊在所有疾病中均具基礎性價值，而用藥與處置紀錄則於特定疾病中提供關鍵補充訊號。SHAP 分析進一步證實，模型可於確診前長達 36 個月即辨識出具臨床意義的醫療行為變化，部分為傳統臨床評估中較不易察覺之早期風險訊號。 結論： 本研究證實，整合縱向醫療紀錄與深度學習技術，能有效提升多種重大疾病之早期偵測能力。所提出之 LUMIC 框架以結構化醫療資料為核心，兼具預測準確性、可解釋性與運算效率，並能於不同疾病間展現良好跨疾病任務一致性（cross-disease robustness）與時間序列穩健性（temporal robustness）。惟本研究所稱「泛化能力」係指同一資料源（NHIRD）內之跨疾病與跨時間之方法學穩健性，並不等同於跨醫療機構/跨資料庫之可移轉性（transportability），仍需後續多機構或獨立資料源驗證。符合精準醫療（Precision Medicine）中「以醫療資料為基礎進行風險分層與個人化決策」之核心精神。雖然本研究主要聚焦於醫療利用行為（medical domain），尚未納入生活型態與環境暴露等變項（lifestyle 與 environment），但所提出之架構具高度延展性，未來可整合環境風險指標、社會經濟因子與生活型態資料，進一步完善精準醫療於族群層級早期介入之應用潛力。系所名稱：醫學資訊研究所博士班thesis