陳揚卿陳俊煌2026-09-092026-09-092026-07-08https://handle.ncl.edu.tw/11296/cax8qmhttps://203.71.86.71/handle/123456789/74472學位別：碩士 語文別：中文 指導教授：陳揚卿 口試委員：陳揚卿; 陳俊璋; 盧子彬 授權範圍：網際網路,開放日期為2026-07-28 電子論文連結：https://handle.ncl.edu.tw/11296/cax8qm背景： 兒童及青少年高血壓與過量攝取含糖飲料（SSB）密切相關。然而，此關聯性背後超越單純熱量過剩的共享遺傳架構仍不清楚。 目的： 本研究旨在系統性地描繪共享的多效性基因座，以及連結飲食糖分與青少年血壓升高的潛在表觀遺傳修飾。 方法： 本研究分析了 2,507 名台灣青少年的臨床與基因體數據，應用多效性框架（ccFDR、經驗線性組合檢定(ELX)、貝氏共定位）來識別共享的因果變異，並同時進行目標甲基化數量性狀基因座（mQTL）分析，最後結合 Ingenuity Pathway Analysis (IPA) 建構分子機制網絡。 結果： 在臨床上，高添加糖的攝取放大了極端高血壓的風險（≥99百分位；OR=1.441）。在基因體層面上，我們精確定位了錨定於 TPM4、SEMA3E 與 TGM3 的共享多效性變異。透過整合 ELX 檢定等多重精細定位框架，本研究嚴格排除了連鎖不平衡（LD）假象，確立了添加糖暴露與高血壓之間的共享因果架構。進一步的路徑富集與 IPA 網絡分析揭示，這些多效性基因共同驅動了一個多層次的致病瀑布效應：從早期的神經血管發炎反應，最終導向異常的細胞骨架動態與血管平滑肌重塑。至關重要的是，mQTL 定位揭示了共享變異 rs900759 驅動了區域性的 DNA 低甲基化（cg23124309），顯著增加了臨床高血壓的風險。 結論： 本研究超越了由肥胖驅動的傳統典範，揭示了添加糖與高血壓關聯背後的共享多基因與表觀遺傳基礎。所鑑定出的易感基因座與穩健的 mQTL 關聯突顯了生命早期的表觀遺傳脆弱性，為精準兒科預防的策略提供了基因體學層面的支持。系所名稱：代謝與肥胖科學研究所碩士班thesis